Mosse coraggiose dal Regno Unito

Bold move! Una mossa “coraggiosa” nello sviluppo della genomica applicata alla medicina personalizzata.

Il Regno Unito rilancia di un “fattore 100” e attraverso le parole del suo primo ministro annuncia di voler diventare leader globale nella genomica delle malattie rare e tumorali. Investimenti per oltre 300 milioni di sterline saranno riversati per sequenziare completamente 100.000 genomi (100.000 persone) in quattro anni.

La nazione che ha ospitato la scoperta della struttura molecolare del DNA si accinge ad intraprendere uno sforzo di ricerca ad un livello di grandezza davvero inusuale. Il precedente progetto americano da cui sono derivate moltissime conoscenze in tema di variazioni genetiche (www.1000genomes.org) ha “letto” e analizzato un migliaio di genomi. Gli inglesi rilanciano di 100 volte, nella convinzione di raggiungere una conoscenza ben più profonda delle relazioni tra variazioni genetiche e malattie, anche e soprattutto scoprendone di nuove.

Il progetto è affidato ad un consorzio di laboratori, il Genomics England, capitanato dal Wellcome Trust Sanger Insititute di Cambridge.

Si tratta di sequenziare massivamente l’intero genoma, di leggere quindi l’interezza della sequenze di nucleotidi (le quattro basi: A, T, G, C) che compongono le molecole di DNA. Ricordiamo che l’analisi genetica eseguita da Genessere è cosa ben diversa: mentre noi andiamo a verificare la presenza o l’assenza di una particolare base tra le quattro possibili in una specifica e nota posizione del DNA, il sequenziamento “massivo” va a leggere tutte le lettere una in fila dopo l’altra. Si tratta di un processo più lungo e dispendioso ma è ciò che è necessario per scoprire quali basi (lettere) in quali specifiche posizioni del DNA sono associate a quali malattie. Una volta scoperto ciò è possibile, come facciamo noi in maniera rapida e precisa, utilizzare queste informazioni per andare a vedere se determinate variazioni sono presenti o meno nel genoma di un individuo.

Per questo motivo in Genessere guardiamo con molto interesse e attenzione a questo tipo di ricerca, le cui ricadute positive verranno raccolte da chi come noi si occupa di genetica e salute e ovviamente da chi potrà beneficiare di nuovi e sempre più precisi strumenti di previsione medica e diagnosi.

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